
Según detalla hoy la revista Nature, los investigadores compararon los genomas completosde 179 individuos de tres continentes: África, Europa y Asia. Además, el proyecto incluyó la secuenciación de genes codificantes de proteínas de otros 697 sujetos. En total se han obtenido más de 4,5 terabases, es decir, 4,5 millones de millones de “letras” de ADN.
"Se trata sólo de un comienzo", explicó el británico Richard Durbin, para quien el gran valor de esta base de datos es dar una visión más global del genoma humano y proporcionar una nueva herramienta de trabajo a los científicos de todo el mundo.
Con los nuevos datos sobre la mesa, los investigadores han comprobado que, por término medio, cada persona tiene entre 250 y 300 mutaciones que podrían hacer que un determinado gen dejase de funcionar con normalidad. Por si fuera poco, cada uno de nosotros lleva también consigo entre 50 y 100 variantes genéticas que se asocian con enfermedades hereditarias. “Ningún ser humano cuenta con un 'juego completo' de genes perfectos”, aclaran los autores del estudio. Afortunadamente, como cada persona tiene al menos dos copias de cada gen, los individuos se mantienen sanos pese a portar genes defectuosos porque la “segunda copia” funciona correctamente.
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